Skip to main content

Celiacs Evolution: Mind-Boggling Stigningen af ​​Non-Gut Symptomer

Fra Allergi Hjælp Magazine; at abonnere klik her.

Robbins: Chris, Betsy og datter Izzy.

På en skarp oktobermorgen i 2014 ventede Betsy Robbins utålmodigt
i hospitalsinddrivningsrummet med hendes stadig groggy mand, hvem 30
minutter tidligere havde gennemgået en intestinal biopsi. Hun kiggede op,
forventende, da gastroenterologen kom ind i lokalet.

â € œDen mand har enten tarmkræft eller cøliaki, â € sagde han
lige ud. â € œDen odds er, at det er celiaci. Vi skal vente på laboratoriet
resultater, though.â €

Celiac hvad? Betsy blev helt kastet til en løkke af nyhederne. Over
13 års ægteskab, hjemmet fra Waupaca, Wisconsin
forstod bedre end de fleste maksimalt, "i sygdom og i sundhed."
Hun havde været sammen med sin mand Chris da han slog forholdene fra alopeci eller hårtab til diverticulitis og hypothyroidisme. Ikke en gang havde nogen af ​​hans læger nævnt cøliaki som en mulig diagnose, aldrig noget imod at han havde en simpel blodprøve for at afgøre, om han havde de antistoffer, som den autoimmune tilstand bruger som sit visitkort.

Chris, en 40-årig støberi-ejer, havde kun aftalt at få endoskopien fordi hans stærke hustru insisterede. Senest havde han lider af syre reflux, og hun var bekymret over, at han ville udvikle spiserørkræft, som går i hans familie. Men cøliaki var noget, hverken Chris eller Betsy vidste noget om. Da de kom hjem, slog hun ham i seng og sad på sin computer for en klar introduktion til det grundlæggende i denne komplicerede tilstand.

Betsy lærte at med denne sygdom fastholder kroppen et immunrespons på gluten, proteinet, der er til stede i hvede, byg og rugprodukter og beskadiger hårlignende fremspring i tyndtarmen, kaldet villi, som spiller en afgørende rolle i absorptionen af næringsstoffer. Den eneste aktuelle behandling er en glutenfri diæt, og symptomerne er utallige, kan virke uafhængige og kan omfatte skjoldbruskkirtlen.

Da de mødtes med gastroenterologen, bekræftede han ikke kun cøliaki-diagnosen, men hvordan det holdt svaret på mysteriet om Chris mange lidelser. Celiac havde taget en langsigtet vejafgift på Chris 'krop.

Hvad parret ikke vidste på det tidspunkt var, at Chris er blandt en hurtigt voksende gruppe af patienter, som ikke vender op på lægehuset med såkaldte klassiske symptomer på cøliaki, som diarré og næringsstofmangel. Der er en stor udvikling - eller mere som revolution - på vej i vores forståelse af tegn på cøliaki.

En 15-årig undersøgelse fra Italien offentliggjort i november 2014 udgave af BMC Gastroenterology officielt smed bogen af ​​lærebog sager ud af vinduet. Det gav stærke data om ikke-klassiske tilfælde og fandt ud af, at hovedparten af ​​patienterne - 66 procent - havde hvad der var blevet betragtet som "typiske" symptomer. Disse omfattede anæmi, hududslæt kaldet dermatitis herpetiformis, osteoporose og Hashimoto's sygdom, hvor skjoldbruskkirtlen, der producerer et hormon til regulering af energi og stofskifte, bliver træg, ligesom Chris. Faktisk havde over 26 procent skjoldbruskkirtlen - bare lidt færre end de 27 procent, der præsenterede diarré.

Gastroenterologi eksperter havde længe mistænkt gennem observation i deres praksis, at symptomer ud over tarmen blev mere og mere almindelige. Dr. Umberto Volta, hovedforfatter af den italienske undersøgelse, blev inspireret til at gennemføre denne undersøgelse, fordi ingen faktisk havde bekræftet fænomenet. Undersøgelsen af ​​770 patienter diagnosticeret med cøliaki hos St. Orsola-Malpighi hospitalet i Bologna tilbød beviset.

"Over tid er den mest slående ændring i den kliniske præsentation af cøliaki været faldet i diarré som det førende symptom og den progressive stigning i andre ikke-klassiske symptomer" Volta, direktøren for Celiac Disease Center ved universitetet i Bologna, fortalte Allergy Help.

Patienterne, der blev sporet mellem januar 1998 og december 2012, blev opdelt i tre grupper: dem, der havde klassiske symptomer som diarré og oppustethed, dem, der havde ikke-klassiske symptomer som osteoporose og anæmi, og dem der slet ikke havde nogen symptomer. Mens langt størstedelen af ​​patienterne i undersøgelsen (79 procent) havde symptomer, da de blev diagnosticeret, jo nyere diagnosen var, desto mere sandsynligt var symptomerne ikke-klassiske. Der var også 21 procent, som ikke havde synlige symptomer.

Lige under halvdelen af ​​patienterne blev diagnosticeret i de første 10 år af undersøgelsen, mens resten blev diagnosticeret i de sidste fem år - en statistik, som Volta siger, er testamente til bedre diagnostik og en bedre forståelse af sygdommen.

Dr. Umberto Volta

Men forståelse tager indsats med denne kameleon af en sygdom. De meget betegnelser "klassiske" eller "typiske" er vanskelige at bruge, når det kommer til cøliaki symptomer, ifølge Mayo Clinic ekspert Dr. Joseph Murray. Symptomerne er simpelthen så forskellige. Den Minnesota-baserede gastroenterolog fortalte Allergy Help at de eneste sikre ting er, at sygdommen er genetisk og forårsaget af immunsystemets reaktion på tilstedeværelsen af ​​gluten.

Og selv om det kører i familier, er der ingen god måde at forudsige, hvem der skal få hvilke symptomer, siger han. â € œJeg har patienter, der er identiske tvillinger, for godhedssaker. Man blev diagnosticeret tidligt i livet med tarmproblemer, mens den anden udviklede dermatitis herpetiformis (den skæve hududslæt) meget senere. "Det er ligesom," OK, hvordan skete det? "

Volta, der har udgivet mere end 450 videnskabelige artikler, siger, at hans undersøgelse sender en besked til læger - det er en stærk påmindelse om, at cøliaki kan være vanskelig og tage mange former. Når der er tvivl, vil han bestille en blodprøve. Dette er vigtigt, da den eneste cøliaki-behandling lige nu er en glutenfri diæt, som begge forbedrer livet for patienter med symptomer og også beskytter dem, der måske ikke ser tegnene, men som kan have begyndelsen af ​​tarmskader.

Den europæiske ekspert anbefaler som regel, at læger screener patienter til celiac, når de har en jernmangelanæmi, der ikke løser med kosttilskud eller infusioner, osteoporose, der ikke kan forklares, unormale leverforsøg og adskillige autoimmune lidelser, herunder type 1 diabetes og hyper eller hypothyroid sygdom. Han anbefaler også, at der udføres forsøg til patienter med kromosomale tilstande som Downs og Turners syndromer, fordi de er tæt forbundet med cøliaki.

Det er ikke alt. Reproduktive abnormiteter - en sen start på menstruation, en tidlig menopause eller problemer i graviditeten - fortjener mistanker og en blodprøve også. "Kvinder med cøliaki, der strengt holder sig til kosten, har normalt problemfri graviditet," siger han. Mens nogle studier forbinder neurologiske symptomer som hjernefod til ubehandlet cøliaki, forbliver Volta mindre overbevist om dette symptom. "Det kan være tegn på cøliaki sygdom i et meget lavt antal tilfælde," siger han, "men det er meget hyppigere detekteret hos patienter med ikke-celiacgluten følsomhed."

Murray fra Mayo Clinic bemærker, at nogle gange cøliaki udvikler sig hurtigt, og nogle gange bliver symptomer vokset og aftagende, der optræder i barndommen, forsvinder og derefter kommer tilbage med hævn på et tidspunkt i voksenalderen. "Det kan være lidt som Loch Ness-monsteret, der gør udseende hver 10 år eller deromkring."

"Det er en del af kompleksiteten af ​​en sygdom som denne," siger Murray. "Det tager symptomerne at blive dårligt nok til at klage over, og det tager sundhedssystemet at reagere på disse klager ordentligt." Derfor opfordrer han lægerne til at tænke bredt og spørge patienterne, hvis der er en historie med cøliaki i deres familier og bestil en blodprøve, hvis nogen af ​​de "røde flag" fra Voltas undersøgelse dukker op. Han sætter pris på, at det er en udfordring at opdage denne ene sygdom blandt en "tykkelse af lidelser", som er muligt.

"Irritabel tarmsyndrom påvirker mellem 6 til 10 pct. Af befolkningen og reflux påvirker mellem 6 til 10 pct. Af mænd", bemærker han. "Hos 1 procent af befolkningen er cøliaki overskrides. Det er ikke i det første niveau af sygdomme, der ses. Det er ikke hjertesygdom. Det er ikke kræft. Det er som 'Where's Waldo' af sygdomme. Du skal finde den. "

Izzy Robbins 'aktive liv fortsætter på trods af diagnosen.

De ikke-klassiske tegn på køliaktsygdom
Familie Slips: Få din Clan Screened

Overvej sagen om Claire Baker, som var på universitetet i Oklahoma da hun blev diagnosticeret med anæmi for 30 år siden. Hun blev først opmærksom på det, da hun blev slået ned som donor ved et bloddrev. "Det var forvirrende, for det mindste," sagde Baker.

År med besøgende læger fulgte og endeløse forskrifter for jernpiller, som hun ville stoppe med at tage efter et stykke tid, fordi de fik hende til at føle sig elendig og syntes ikke at fungere. Hun flyttede til Philadelphia området i 1988, mødte sin partner og havde en engagement ceremoni. De havde to sønner, nu i alderen 12 og 14. Selvom Baker ofte følte sig træt og tåget - blev livet sket. Derefter blev hendes nye primærlæge i 2010 bekymret over, at jerntilskud ikke havde indflydelse på anæmi, henvist til en hæmatolog, som syntes mere interesseret i et nyt liv, hun havde haft med diarré.

"Jeg vil gerne tale med dig om Crohns eller cøliaki," fortalte hun hende. Den skarpe øjne sagde, at de ville starte med en blodprøve, og hvis det var positivt, ville hun blive sendt til endoskopi. Hvis det var positivt for celiac, ville hun være med til en kostændring. Og celiaci var faktisk diagnosen.

"Jeg var flabbergasted," sagde Baker, som i dag er en energisk 52-årig og Beyond Celiacs kommunikation og ny mediedirektør. "I 26 år havde jeg eventyr i diagnosen, selv om jeg ikke vidste, at jeg var på et eventyr." Efterhånden er det let at se tegnene på, at lægerne ikke forbinder det store billede. Men hun dvæler ikke på det. "Det er bedre at se frem og - jeg ved, at dette er en kliché - men lever hver dag fuldt ud," siger hun.

Betsy Robbins mener også det. Hvad er brugen i at se tilbage og være vred på læger, som måske burde have kendt bedre? I stedet har hun, Chris og deres datter, Isabel eller Izzy kort sagt, lært at læse etiketter omhyggeligt og sørget for, at alle i deres udvidede familie ved, om cøliaki og hvad der står på spil.

Af stolt italiensk arv spiser Chris ikke længere hvedepastaen, han så elskede, hvilket har ført til lidt vægttab. Og efter flere år af sin endokrinolog, der foreskriver stigende styrker af Synthroid, er den syntetiske erstatning for hormonet, hans skjoldbruskkirtlen ikke producerer ordentligt, doserne faldet støt. Det er et tegn på, at hans tarm har helet nok til bedre at absorbere medicinen.

Men den største ændring er for Izzy, en selvstændig, personabel 9-årig, der tager gymnastik og rider heste. Så snart Chris resultater kom tilbage, vidste Robbins, at deres datter også måtte testes - og hurtigt. "Hun virker så sund, men gastroenterologen fortalte os, at nogle gange ikke har nogen symptomer," siger Betsy. "Bare tanken om, at hun kunne udvikle autoimmune tilstande som hendes far senere i livet, giver os intet valg. Vi skal være proaktive. "

Efter en positiv blodprøve for antistoffer i forbindelse med celiacias sygdom, fortsatte Izzy at spise små hjælper af glutenrig mad indtil dagen for hendes endoskopi. Går ind, hun var nervøs. "Jeg ville være ked af at være sikker på at ende med at have celiaci fordi jeg ikke kunne spise nogle af mine yndlingsfoodvarer og alle mine venner ville komme til!" Skrev hun i en note til Allergy Help.

En uge senere kom biopsi-resultaterne tilbage positivt. Hendes mor brød nyhederne og sammen rensede de husene for alle produkter, der indeholdt gluten og havde en lang snak. Betsys overordnede besked til hendes datter var, at livet fortsætter; at have cøliaki betyder ikke, at Izzy skal opgive sine drømme eller leve i en boble. Hun skal snarere blive meget opmærksom på, hvad hun spiser for hendes helbred, og har viljestyrken til at skrue ned en mad med gluten, selvom hendes venner har det.

"Du ved, hvis det var kræft, ville jeg blive krøllet op i en bold i hjørnet," siger Betsy. "Men vi kan håndtere cøliaki. Jeg ved, at vi kan. "

Næste: Ikke-klassiske Betingelser og Symptomer på Celiac Disease