Hvordan celiac sygdom kører i familien


Teitelbaum-familien (venstre mod højre): mor Rory, Jack, 14, Oliver, 8, far Bruce, Sophie, 5 og Emma, ​​15. Kun Jack tester negativ til cøliaki.

Når Rory Teitelbaum afslører antallet af personer i sin nærmeste familie, der har cøliaki, kan mange ikke tro på, hvad de hører. "Fem ud af seks?" Spørger de. "Du må lave sjov."

Men Teitelbaum, 42, en New York City-mor til fire og voldsomme fuldtidshemister, kunne ikke være mere alvorlig. Hun og tre af hendes fire børn har alle den autoimmune tilstand, hvor kroppen ikke kan behandle gluten. Og i et usædvanligt skæbneforløb er hendes mand, Bruce, det femte familiemedlem med tilstanden.

"Vi skal være så på toppen af ​​ting," siger Rory om det daglige liv. "Men vi har gjort det til en positiv ting. Mens vi trommer ind i børnene, hvorfor vi ikke kan få gluten, og at vi er ansvarlige for det, vi lægger i vores kroppe, har vi arbejdet for at få dem til at føle sig specielle. Og de er blevet gode til at stille spørgsmål og beskæftige sig med ting som peer press. "

Livet har udviklet sig til det punkt, familien kan sageligt diskutere fordelene ved et glutenfrit brød eller ismærke over en anden, eller dissekere lækkerheden af ​​den glutenfrie franske toast på hotel nær deres østside Manhattan hjem. Det er ikke ualmindeligt, at 5-årige foodie Sophie varsler om, at en cookie ikke "ser" glutenfri eller til Emma, ​​15, for at ringe til forældrene for at sige, at hun er sammen med venner på et crepe-sted, og "de har dem, jeg kan spise! "

Rory, Bruce og deres børn er velbevidste om den ødelæggelse, som gluten, et protein i hvede, byg og rugprodukter kan forårsage i kroppen. Når immunsystemet hos en person med cøliaki opdager tilstedeværelsen af ​​gluten, springer den ind i defensive handlinger, betænder tarmens foring og beskadigende små, fingerlignende fremspring kaldet villi, der er afgørende for absorptionen af ​​næringsstoffer i blodbanen .

De almindelige symptomer på tilstanden er forskelligartede: fra kramper og opblødning til kronisk diarré, irritabilitet hos børn, hjerne tåge og endda infertilitet.

Hvordan man overbeviser familiemedlemmer til at teste for kæliacal

Teitelbaumerne er et perfekt eksempel på, hvorfor specialister som Dr. Daniel Leffler, en gastroenterolog ved Beth Israel Deaconess Medical Center i Boston, gør det muligt at spørge alle patienter, der netop har fået diagnosen celiacia om, hvem der er i deres familie.

"Det er mit første spørgsmål, lige efter:" Hvordan har du det? "Siger Leffler i et interview. "Fordi cøliaki er genetisk, og amerikanske læger, har især ikke en god registrering af at diagnosticere det. Hvis det bliver udiagnostiseret, kan konsekvenserne være katastrofale, fra vækst og sundhedsproblemer til knogletæthedsproblemer. "

Da hver forælder kommer fra deres egen genpool, er det ret sjældent for begge forældre at have tilstanden. Men i hans praksis ser Leffler ofte flere medlemmer af samme familie med cøliaki - en forælder, siger og to eller tre børn, en bedsteforælder og / eller en søskende eller en hvilken som helst kombination deraf.

Hvis du eller nogen af ​​dine familiemedlemmer har cøliaki, understreger Leffler, at screening af andre slægtninge skal udføres regelmæssigt, fordi oddsene for dem, der har eller udvikler tilstanden, nu er skudt op: en ud af 22 for nærmeste familiemedlemmer og en på 39 for folk som tanter, fætre og bedsteforældre.

For børn kan det betyde en genprøve, der involverer en simpel kindpinne, der tyder på, hvem der er og ikke er i fare; Derefter, for dem, der er udsat for at udvikle tilstanden, en blodprøve en gang hvert andet år eller derover fra 2 år og derover.

Voksenforældre bør fortælle om diagnosen og opfordres til at blive testet, især hvis de har et eller flere af symptomerne forbundet med cøliaki, siger Leffler. Hvis de fortsætter med at blive syge på trods af et negativt testresultat, bør de fortsætte med at blive testet, fordi celiac blodplader, selvom de er gode, ikke er 100 procent ufejlbare, fortsætter han.

"Antallet af mennesker med cøliaki er stigende. Statistikker viser, at en anslået en i 133 mennesker generelt har cøliaki, og langt de fleste er udiagnostiserede, "siger han. "Derfor er det vigtigt, at vi får denne besked ud."

★★★

Før Emma, ​​deres ældste barn blev syg, vidste Rory og Bruce næsten ingenting om cøliaki. Hvad de vidste var, at deres datter, ikke helt 2 år gammel på det tidspunkt, var meget syg og de var desperate for en løsning. Emma havde opkastet hver dag i seks måneder, hun havde kontinuerlig diarré, hendes mave var fjernet fra underernæring, og hendes små muskler var begyndt at atrofi. Barnet blev sat på et fodringsrør; hendes forældre var hektiske.

Derefter viste en blodprøve, at Emma havde antistofferne forbundet med cøliaki og en intestinal biopsi bekræftede det. Men at vide, hvad de havde at gøre med, gjorde det ikke lettere først.

"Jeg blev ødelagt," indrømmer Rory. "Jeg var yngre og lidt naiv, og jeg tænkte:" Hvorfor os? "" Hun havde allerede sørget for en dødsfødsel, før Emma blev født, og nu havde datteren denne sygdom. "Ingen af ​​os skulle blive syg som denne, ikke at have været igennem hvad vi havde", minder Rory om at tænke. "Det var ikke retfærdigt."

Madlavning, bagning og flydende i produktmærketes sprog var også udfordringer. Indtil Emmas diagnose var Rorys talenter i køkkenet i bedste fald begrænset.Hun kastede sig ind i det ved at læse specialkogebøger og deltage i forelæsninger og smagstestprodukter. Ikke en til at gøre ting ved halvdele, for fødselsdage, ville hun bage ikke en, men to kager fra bunden: en regelmæssig og en glutenfri. Udbetalingen var, at Emma var blomstrende.

Undervejs lærte Rory, at alle i Emmas nærmeste familie - og helst hendes udvidede - skulle blive testet.

"Kan jeg få det?" Rory undrede sig da. "Kunne det være, hvorfor jeg havde en dødsfald? Og årsagen til min proteinmangel, min oppustethed, migræne og koagulationsforstyrrelse? Kan det være, hvorfor jeg ikke får min periode? Kunne jeg have videregivet dette til min datter? "

Men Rory's celiac blodpanel viste sig negativt. I stedet blev Bruce, en Manhattan-bygning og reklamekonsulent, diagnosticeret først. "Jeg troede, vi fandt synderen," siger Rory. "Jeg fortalte Bruce," det er din side af familien. " Men mine symptomer fortsatte, så jeg blev ved med at blive testet. Endelig testede jeg i 2004 også positivt. "

Med deres kombinerede genetiske profiler forstod de, at der var en usædvanlig høj sandsynlighed for, at deres børn også ville have celiac sygdom. Hidtil har Jack, som var et år gammel, da hans stor søster blev diagnosticeret, været klar hver gang, selvom hans læge for nylig placerede den 14-årige på et væksthormon.

Oliver, 8 og Little Sophie har begge haft positive blodprøver og kindvasker, og deres forældre har valgt at fjerne gluten fra deres kostvaner uden at sætte dem gennem tarmbiopsien.

Rory er ramt af hvor mange flere mennesker har sygdommen i dag, end det var tilfældet i 2000. "Det har været en ægte øjenåbner. Først var det som om vi var alene, "siger hun. "Nu ved jeg så mange mennesker, der er blevet diagnosticeret. Emma gik til lejr denne sommer og der var 13 cøliakere ud af 300 børn! "

I begyndelsen tænker Rory ikke to gange nu om at gå ind i en restaurants køkken for at tjekke, hvordan de forbereder ting, og når familien rejser, bærer hun altid en kuffert fuld af sikre fødevarer, fra glutenfri pizza skorpe til plastikpose fyldt med pretzels. "Jeg går automatisk ud fra, at glutenfrie varer ikke vil være tilgængelige, hvor vi skal hen," siger hun.

Så igen har tiderne ændret sig. Tilbage, da Emma først blev diagnosticeret, var der få glutenfrie produkter bredt tilgængelige, og de var uhyrligt dyre. Men på en nylig ferie til Turks og Caicos, af alle steder, fandt Rorys datter og mand en generalbutik så pakket med glutenfri godbidder, børnene var i syvende himmel for hele turen.

"Bruce og Emma var væk så længe jeg begyndte at bekymre mig," minder hun om. "Pludselig tog de op i en kabine fyldt med mindst 20 indkøbsposer. Og snacksne var bedre end dem vi kan købe i New York.

"På trods af min frygt, da alt dette begyndte at ske, siger alle mine venner nu:" Det er godt, det var dig, "fortsatte hun. "Jeg er en virkelig proaktiv person - og livet er aldrig perfekt. Men vores liv er ret darn godt. "


Maya og Adin Esberg.

Boy's Short Stature en anelse om celiacdiagnose

Da han var 10, besøgte Adin Esberg sin børnelæge for sin årlige fysiske. Hans mor, Tema Esberg, var ikke bekymret. Hendes søn, selvom den var lille, var sjov, kraftfuld og socialt dygtig, med en gastrisk klage.

Så da børnelægen sagde, at hun ønskede at køre test, fordi Adin var faldet fra den femte til den anden percentil for højden i hans aldersgruppe, sprang Esberg. Hun tænkte: "Enhver, der har set vores familie ved, vi er korte!"

Men barnlægen insisterede på at sige, at hvis noget var forkert med hans helbred, kunne det måske løses. Esberg, der bor i Philadelphia, var om bord med det. Sikkert nok, viste Adin sig at have coeliaki, ligesom hans ældre søster, Maya, som sammen med resten af ​​familien blev testet med det samme.

For Adin, nu 11, har diagnosen bragt spændende forandringer: efter at han opgav gluten i oktober 2012 voksede han fire inches i løbet af de næste ni måneder sammenlignet med en mager 1½ inches over de foregående 18 måneder.

Men at styre sygdommen er ikke altid let. Esberg finder ofte, at andre er "forvirret af det faktum, at mine børn ikke oplever intestinal ubehag eller problemer." Hun er bekymret for, at folk ikke forstår, at cøliaki opstår på mange måder, og at en streng glutenfri diæt stadig er " kritisk for mine børns sundhed. "

Hvad angår 13-årige Maya siger hun: "Jeg har det fint med den glutenfri kost, men jeg vil meget hellere tage en pille, som lader mig spise, hvad jeg vil have."

Udfordringen er nu at forsøge at overbevise udvidede familiemedlemmer om at blive testet. Ligesom da Esberg var ved en samling på sin mand Douglas side. "Hans niece, i hendes tidlige 30'ere, har haft en levetid på gastrointestinalt ubehag, og jeg spurgte, om hun var blevet testet. Hun sagde: "Huh? Det tror jeg ikke. '"

Se også:
Hvordan man overbeviser familiemedlemmer til at teste for kæliacal
NFCA: Tal med din familie om Celiac Diesase Testing

Loading...